Familias de afectados por este trastorno genético se citan en Burgos con la intención de poner en común sus experiencias y dar visibilidad a una enfermedad muy prevalente entre las raras. Exigen diagnóstico precoz y luchan contra el bullying, al que se enfrenta un 80% de los casos. El síndrome 22q11 -también conocido como DiGeorge, Shprintzen o velocardiofacial- es una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas cuyos rasgos característicos incluyen defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial
|
etiquetas: síndrome , 22q11 , trastorno , genético , burgos , enfermedad , velocardiofacial